OROSCOPO
Un bambino di quasi un anno, proveniente dalla provincia di Salerno, è stato salvato all'AORN Santobono Pausilipon IRCCS di Napoli grazie a un intervento altamente specialistico che ha permesso di diagnosticare e trattare una rarissima malattia metabolica genetica, della quale, ad oggi, sono stati descritti soltanto 93 casi nel mondo.
Il piccolo è giunto al Pronto Soccorso del Santobono già in stato di incoscienza, dopo alcuni giorni caratterizzati da ripetuti episodi di vomito e da una marcata inappetenza comparsi in seguito a una comune infezione virale.
Gli accertamenti hanno evidenziato una grave acidosi metabolica, una condizione potenzialmente letale che ha reso necessario il ricovero immediato nel reparto di Terapia Intensiva Pediatrica.
La diagnosi di una malattia ultrarara
Il bambino è stato preso in carico dall'équipe della Terapia Intensiva Pediatrica, diretta da Geremia Zito Marinosci, insieme agli specialisti della UOC di Pediatria delle Malattie Croniche, Epatologia e Nutrizione, diretta da Claudia Mandato, della UOC di Nefrologia Pediatrica e Dialisi, guidata da Gabriele Malgieri, e della UOSD di Malattie Metaboliche, coordinata da Maria Teresa Carbone.
In collaborazione con il Ceinge e con il Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo dell'Università Federico II, sono state immediatamente avviate le indagini genetiche che hanno consentito di individuare un deficit della chetogenesi, una patologia genetica ultrarara che impedisce all'organismo di produrre i corpi chetonici, indispensabili come fonte alternativa di energia durante il digiuno o in presenza di ipoglicemia.
A causa della banale infezione virale, associata alla riduzione dell'alimentazione e agli episodi di vomito, il piccolo aveva sviluppato un gravissimo scompenso metabolico che aveva rapidamente messo in pericolo la sua vita.
Determinanti 42 ore di dialisi continua
Per correggere la severa acidosi metabolica, risultata resistente ai trattamenti farmacologici tradizionali, i medici hanno dovuto ricorrere a 42 ore di dialisi continua, una procedura altamente specialistica eseguita soltanto in pochi centri italiani.
Il trattamento ha consentito di riportare gradualmente nella norma i parametri metabolici e di stabilizzare il bambino nelle fasi più critiche del ricovero.
Dimesso senza danni neurologici
Oggi il piccolo è in buone condizioni cliniche. Non presenta esiti neurologici dovuti all'encefalopatia metabolica ed è stato dimesso.
Sarà seguito dagli specialisti del Santobono attraverso un programma di follow-up dedicato e dovrà osservare uno specifico regime nutrizionale, oltre a utilizzare un sistema di monitoraggio continuo della glicemia, fondamentale per evitare lunghi periodi di digiuno che potrebbero provocare nuove crisi metaboliche.
Conenna: "Confermata l'eccellenza del Santobono"
«Questo caso conferma il ruolo del nostro ospedale quale centro di riferimento nazionale per la gestione delle patologie pediatriche ad alta complessità e delle malattie rare e dimostra quanto sia determinante l'integrazione tra assistenza clinica, diagnostica avanzata e ricerca nel garantire diagnosi tempestive e trattamenti altamente specialistici anche nelle situazioni più critiche. È il risultato di un sistema che si fonda sull'approccio multispecialistico e integrato», ha dichiarato Rodolfo Conenna, direttore generale dell'AORN Santobono Pausilipon IRCCS.
