Salute: passi in avanti sulle malattie rare, ma c’è ancora molto da fare

Anno dopo anno, la ricerca scientifica continua a fare degli importantissimi passi in avanti, anche in relazione a un tema molto particolare ed impellente come quello delle malattie rare. I bimbi affetti da patologie molto gravi come la leucodistrofia metacromatica, insieme alle altre 8mila malattie di questo tipo, possono dunque sperare in un futuro migliore, se non addirittura in una cura. Per gli esperti si parla di conquiste notevoli in ambito scientifico, anche e soprattutto da un punto di vista sociale: si fa riferimento alla prospettiva di poter donare a questi bambini un domani, quando nel recente passato non si andava oltre pochi mesi di aspettative di vita.

Passi in avanti nella ricerca, ma c’è ancora molto da fare

Stando alle parole della direttrice di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, oggi i bimbi che soffrono di una malattia rara possono sperare in una cura, per merito delle conquiste in ambito di ricerca. Un iter partito nel 2017, con lo sviluppo di un nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale, e con la successiva approvazione di una terapia genica che promette ottimi risultati. I risultati in questione riguardano in special modo lo sviluppo motorio, sensibilmente migliorato rispetto al recente passato.

E i numeri non fanno altro che sottolineare l’urgenza di un ulteriore sviluppo in termini di cure e di trattamenti. In Italia, infatti, si trovano oltre 250 mila individui colpiti da queste patologie rare, con un totale di 42 mila nuovi casi ogni anno. Ecco perché bisogna continuare a sostenere la ricerca in tutti i modi possibili, ad esempio contribuendo con una donazione mensile per le associazioni come la Lega del Filo d’Oro. In questo modo è possibile aiutare i bambini sordociechi e gli altri che soffrono di varie pluriminorazioni sensoriali, insieme alle loro famiglie, che spesso non possono permettersi gli altissimi costi delle terapie.

Contribuire per donare un futuro a questi bambini

Chi soffre di una malattia rara rischia di non avere un futuro, al punto che in tanti, come detto, hanno delle aspettative di vita molto basse. I problemi ci sono e non è possibile nasconderli: si parla di oltre 8mila patologie considerate rare, l’80% delle quali di natura genetica. Una situazione che complica non poco le cose, visto che spesso riuscire ad ottenere una diagnosi precisa e tempestiva risulta davvero complesso. Di conseguenza, tutti noi dobbiamo fare la nostra parte, perché una società che possa dirsi civile non lascia indietro nessuno. E perché anche un piccolo gesto potrebbe significare molto.